Factores de riesgo y genética del cáncer colorrectal

Al igual que con todos los tipos de cáncer, hay ciertos factores que aumentan el riesgo de padecer la enfermedad, algunos de los cuales se pueden controlar y otros no. Y, dado que no hay una forma concreta de saber sise desarrollarácáncer colorrectal o cuándolo hará, es muy importante conocer mejor cuáles son esos riesgos para poder tomar medidas que reduzcan la probabilidad de padecer la enfermedad.

¿Cuáles son los distintos tipos de mutaciones genéticas que pueden provocar cáncer?

Las mutaciones en los genes causan cáncer. Algunas de estas mutaciones están causadas por la exposición a nuestro entorno, y otras mutaciones aún no se comprenden. Las mutaciones genéticas que setransmiten a través de la familia pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de colon, pero no es seguro que vaya a ocurrir. Veamos las diferencias entre los distintos tipos de mutaciones genéticas asociadas al cáncer de colon. 

Mutaciones genéticas adquiridas

Los cambios genéticos que se producen a lo largo de la vida se denominan mutaciones genéticas adquiridas. Las mutaciones genéticas adquiridas no se transmiten de una generación a otra. Los estilos de vida que aumentan el riesgo de mutaciones genéticas adquiridas son el tabaquismo, la obesidad, la dieta inadecuada, el sedentarismo, etc. 

Mutaciones genéticas heredadas

Estas mutaciones, denominadas mutaciones hereditarias, están presentes durante toda la vida de una persona en casi todas las células del cuerpo. Cuando se trata de heredar una mutación genética que puede causar cáncer colorrectal, el porcentaje es escaso: menos del 10%.

Una mutación genética heredada puede dar lugar a síndromes genéticos, que son trastornos causados por una o más anomalías en el genoma.

Los síndromes genéticos asociados con el cáncer colorrectal incluyen:

• Poliposis adenomatosa familiar (PAF) y síndrome de Gardner. Estos síndromes están causados por cambios hereditarios en el gen APC , que es un gen supresor de tumores que ayuda a mantener bajo control el crecimiento celular. Los cambios en el gen APC pueden dar lugar a la formación de cientos de pólipos en el colon.
• Síndrome de Lynch (cáncer de colon hereditario no polipósico o HPCC). Este síndrome está causado por cambios en genes que ayudan a que el ADN dañado se repare a sí mismo. Las mutaciones de genes como MLH1, MSH2, MLH3, MSH6, PMS1 y PMS2 impiden que se reparen los errores del ADN. Esto puede afectar a los genes que regulan el crecimiento, provocando así el posible desarrollo de cáncer.
• Síndrome de Peutz-Jeghers. Síndrome causado por cambios hereditarios en el gen supresor de tumores STK11 (LKB1).
• Poliposis asociada a MUTYH. Este síndrome está causado por mutaciones en el gen MUTYH , que desempeña un papel en la forma en que la célula comprueba la exactitud del ADN cuando las células se dividen.

Si tiene antecedentes familiares de cáncer colorrectal

Si tiene un padre, un hijo o un hermano (un pariente de primer grado) diagnosticado de cáncer colorrectal, hay una mayor probabilidad de que usted desarrolle este tipo de cáncer en su vida. Una de cada tres personas a las que se les ha diagnosticado cáncer colorrectal tiene un familiar que también ha recibido el mismo diagnóstico. En estos casos se recomienda encarecidamente el cribado periódico del cáncer antes de los 40 años, frente a los 45 años para las personas de riesgo medio. En la mayoría de estos casos, la causa del cáncer colorrectal no está relacionada con una mutación genética heredada, sino con un estilo de vida similar o la exposición a los mismos factores ambientales.

Pruebas genéticas para el cáncer colorrectal 

Afortunadamente, existen formas de determinar si tiene un mayor riesgo de padecer cáncer colorrectal en función de sus genes. Las pruebas genéticas para detectar síndromes de cáncer hereditario pueden indicar si presenta signos de algún síndrome genético, como los enumerados anteriormente.

Estas pruebas también pueden mostrar si familiares sin enfermedad evidente han heredado la misma mutación que un familiar portador de una mutación asociada al cáncer.