En Rocky Mountain Cancer Centers, sabemos que cada cáncer es tan único como el paciente que lo padece. También sabemos que las pruebas genéticas pueden proporcionar información valiosa sobre las mutaciones genéticas relacionadas con determinados tipos de cáncer. También proporciona información sobre los genes que pueden suponer un mayor riesgo de desarrollar cáncer. 

En el caso de un paciente que se somete a un tratamiento contra el cáncer, es posible que su especialista en cáncer quiera saber si tiene alguna mutación genética heredada. En estos casos, las pruebas genéticas pueden ayudar a los especialistas en cáncer a determinar las mejores opciones de tratamiento del cáncer específicas para el perfil genómico del tumor. 

Dicho esto, sólo entre el 5% y el 10% de los casos de cáncer están relacionados con la genética. Las pruebas genéticas sólo son útiles para predecir ciertos tipos de cáncer en un pequeño porcentaje de personas. Usted podría ser un candidato ideal para las pruebas genéticas si: 

  • Ya le han diagnosticado un cáncer que se sabe que está relacionado con una mutación genética. Las pruebas pueden darle la tranquilidad de saber si tiene una mutación genética que puede afectar a otros miembros de la familia.
  • No ha sido diagnosticado, pero tiene un familiar con un diagnóstico de cáncer que se sabe que está relacionado con una mutación genética. Las pruebas genéticas pueden determinar si ha heredado un gen que puede hacerle más propenso a desarrollar ciertos tipos de cáncer.

Es importante señalar que las pruebas genéticas no son lo mismo que las pruebas para detectar la presencia de cáncer. Las pruebas genéticas del cáncer son para síndromes de cáncer específicos y hereditarios, o para mutaciones heredadas que se sabe que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer. No se ha demostrado que todos los tipos de cáncer tengan una relación genética; por lo tanto, las pruebas genéticas no son siempre la mejor opción para algunos pacientes. 

La tecnología está ahora disponible a través de Rocky Mountain Cancer Centers para realizar pruebas genéticas. Los asesores genéticos trabajarán con usted para saber si tiene alguna mutación genética que esté relacionada con una mayor probabilidad de desarrollar ciertos tipos de cáncer. Estos incluyen: 

  • Cáncer de mama
  • Cáncer de ovario
  • Cáncer de páncreas
  • Melanoma
  • Cáncer de próstata
  • Cáncer de riñón
  • Leucemia
  • Cáncer de tiroides
  • Cáncer de estómago
  • Cánceres de colon y recto
  • Sarcomas

Si el resultado de la prueba es positivo, significa que existe una mutación genética específica asociada a los síndromes de cáncer hereditario. Esto puede confirmar el diagnóstico de un síndrome de cáncer hereditario o indicar un mayor riesgo de desarrollar determinados cánceres en el futuro. Dado que los resultados a veces pueden ser confusos, le animamos a que se ponga en contacto con su asesor genético. Ellos pueden responder a cualquier pregunta o preocupación que pueda tener. 

Síndromes de cáncer hereditario

Los síndromes de cáncer heredados se desarrollan debido a mutaciones (cambios anormales) en los genes que controlan el crecimiento celular y la reparación del ADN. Los síndromes de cáncer heredados se transmiten de generación en generación. Por lo general, es poco probable que un solo cambio genético provoque cáncer. En la mayoría de los casos, se necesitan múltiples cambios a lo largo de la vida para provocar un cáncer.

Según el Instituto Nacional del Cáncer, se han descrito más de 50 síndromes de cáncer hereditario. Sin embargo, algunos síndromes de cáncer hereditario son mucho más comunes que otros, como el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario y el síndrome de Lynch. 

Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario

Las mutaciones heredadas en los genes BRCA1 y BRCA2 están relacionadas con el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario. El síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC) es un trastorno asociado a un mayor riesgo de cáncer de mama y ovario en las mujeres. Otras enfermedades, como el cáncer de páncreas y de próstata, se han asociado al síndrome HBOC, así como al cáncer de mama masculino. Las neoplasias (o cánceres) relacionadas con cambios en estos genes suelen aparecer a edades mucho más tempranas que la mayoría de los demás diagnósticos de cáncer. 

Los cambios en los genes BRCA1 y BRCA2 son bastante raros en la población general. Por lo tanto, las pruebas genéticas sólo se recomiendan si los antecedentes individuales o familiares sugieren el posible cambio del gen BRCA. 

Los factores de los antecedentes familiares asociados a una mayor probabilidad de tener una alteración del gen BRCA incluyen:

  • Cáncer de mama diagnosticado antes de los 50 años
  • Cáncer en ambas mamas (enfermedad bilateral)
  • Cánceres de mama y de ovario en la misma mujer o en la misma familia de mujeres
  • Cáncer de ovario o de trompa de Falopio a cualquier edad
  • Un familiar varón al que se le ha diagnosticado cáncer de mama masculino
  • Cáncer de mama triple negativo a la edad de 60 años o antes
  • Ascendencia judía asquenazí con antecedentes personales o familiares de cáncer de mama, cáncer de ovario o cáncer de páncreas. 

Síndrome de Lynch

El síndrome de Lynch, también conocido como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC), es un síndrome de cáncer hereditario vinculado a una predisposición genética a diferentes tipos de cáncer. Las personas con síndrome de Lynch tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer, como el de colon, el de endometrio, el de ovarios, el de cerebro y el de estómago. Los cambios en los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM son los más comúnmente asociados al síndrome de Lynch. 

Dos ejemplos menos comunes pero importantes de síndromes de cáncer hereditarios son el síndrome de Li-Fraumeni y el de Cowden. 

Síndrome de Li-Fraumeni

El gen más comúnmente mutado en todos los cánceres es el TP53, que produce una proteína que suprime el crecimiento de los tumores. Además, las mutaciones en la línea germinal del gen TP53 pueden causar el síndrome de Li-Fraumeni, que es un trastorno hereditario poco frecuente que conlleva un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, como el de mama, el sarcoma de tejidos blandos, el osteosarcoma (cáncer de huesos), la leucemia, los tumores cerebrales y el carcinoma adrenocortical (cáncer de las glándulas suprarrenales).

Síndrome de Cowden

El PTEN es otro gen que produce una proteína que suprime el crecimiento de los tumores. Las mutaciones en este gen están asociadas al síndrome de Cowden. Este trastorno hereditario aumenta el riesgo de padecer cáncer de mama, tiroides, endometrio y otros tipos de cáncer.

Nuestros oncólogos están aquí para ayudarle a determinar si usted es el candidato adecuado para las pruebas genéticas en Rocky Mountain Cancer Centers. Si desea obtener más información sobre si las pruebas genéticas son la mejor opción para usted o sus seres queridos, visite nuestra página de preguntas frecuentes sobre las pruebas genéticas.

¿Qué son los genes BRCA1 y BRCA2?