Pruebas de biomarcadores para el cáncer de pulmón no microcítico

En el pasado, los planes de tratamiento del cáncer de pulmón no microcítico se basaban principalmente en factores como el tamaño del tumor, su localización en los pulmones y el estadio. Sin embargo, ahora los oncólogos pueden utilizar información sobre las mutaciones genéticas de cada paciente para crear un plan de tratamiento del cáncer de pulmón más personalizado. La información necesaria para crear el plan de tratamiento procede de las pruebas de biomarcadores.

¿Qué es una mutación genética?

El ADN transporta la información genética que determina su crecimiento, desarrollo y capacidad de reproducción. Una mutación genética es un cambio permanente en el ADN de las células. Reparar el daño puede ser difícil o imposible cuando se produce una mutación en el ADN. La mutación provoca entonces que las células crezcan de forma incontrolada o vivan demasiado tiempo, lo que conduce al desarrollo de cáncer en algunas personas.

Existen dos categorías principales de mutaciones genéticas:

Las mutaciones somáticas son adquiridas, es decir, se desarrollan a lo largo de la vida. Estas mutaciones están causadas por diversos factores, como el humo del tabaco, la contaminación atmosférica, las sustancias químicas, el gas radón, la radiación ultravioleta del sol o los virus. El ADN también puede cambiar espontáneamente o por una causa desconocida.
Las mutaciones de la línea germinal son hereditarias, lo que significa que han sido transmitidas por uno de los progenitores.

¿Cómo identifican las pruebas de biomarcadores las mutaciones genéticas?

La mayoría de las mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer de pulmón no microcítico son mutaciones somáticas. Las pruebas de biomarcadores se utilizan para determinar si existen mutaciones genéticas somáticas. Los resultados de las pruebas de biomarcadores influyen en los tratamientos seleccionados para el cáncer de pulmón no microcítico.

Los biomarcadores, también conocidos como marcadores biológicos, son sustancias como genes, proteínas, hormonas u otros compuestos que se encuentran en las células cancerosas, los tejidos circundantes y fluidos corporales como la sangre. Estos marcadores moleculares ofrecen información valiosa sobre las características del cáncer.

Biopsia pulmonar para recoger muestras de tejido para pruebas de biomarcadores

Normalmente, los pacientes se someten a una biopsia para confirmar la presencia de cáncer de pulmón. Las células tumorales extraídas durante la biopsia pueden utilizarse para realizar pruebas de biomarcadores. A veces, esta muestra de tejido puede tomarse durante una intervención quirúrgica para extirpar el tumor. Sin embargo, si la cirugía no es una opción, su oncólogo puede recomendarle otros métodos para obtener una muestra de tejido tumoral. Un método estándar es la broncoscopia, que consiste en introducir un tubo flexible por la nariz o la boca hasta los pulmones para extraer tejido.

Una vez recogida la muestra, se realizarán una o varias pruebas para identificar la presencia de cualquier mutación genética. Se proporciona un informe que enumera cualquier cambio genético y el crecimiento excesivo de proteínas en un "perfil tumoral."

Mutaciones genéticas asociadas al cáncer de pulmón no microcítico

Las pruebas de biomarcadores suelen realizarse en el tejido extraído de una biopsia de tumor pulmonar. Si se realiza una intervención quirúrgica antes de la biopsia, el tejido extraído durante el procedimiento se utilizará para las pruebas. Se sabe que varios genes están relacionados con mutaciones genéticas encontradas en el cáncer de pulmón de células no pequeñas:

TP53: la mutación más común en aproximadamente la mitad de los pacientes con CPNM.
KRAS
EGFR
ROS1
RET
BRAF
ALK
MET
HER2
NTRK

Lea nuestro blog: Mutaciones genéticas del cáncer de pulmón: ¿Qué son y cómo afectan al tratamiento?

Pruebas para identificar mutaciones genéticas en células de cáncer de pulmón

La secuenciación no es tan sensible como otros métodos, pero se utiliza como prueba temprana que evalúa el gen completo en busca de mutaciones. La secuenciación consiste en dividir las cadenas de ADN en fragmentos más pequeños para ver si hay cambios en alguno de los genes.
Las pruebas alelo-específicas son un método más rápido, menos costoso y más preciso que puede identificar mutaciones en varios genes, como EGFR, MET, BRAF, HER2 y KRAS.
La secuenciación de nueva generación (NGS) utiliza ordenadores para identificar más mutaciones de las que pueden encontrarse en la secuenciación estándar. Los médicos utilizarán muestras de sangre o tejidos. Busca múltiples biomarcadores al mismo tiempo.
Las pruebas de fluorescencia in situ (FISH) son un método para identificar mutaciones en ALK, ROS1, RET y otros genes.
La inmunohistoquímica (IHC) es otro método para identificar mutaciones en ALK y ROS1. Es más rápido y menos costoso que el FISH.
Las biopsias líquidas utilizan muestras de sangre para medir el ADN de las células tumorales y pueden identificar rápidamente mutaciones del EGFR.

Cómo influyen los resultados de las pruebas de biomarcadores en el tratamiento del cáncer de pulmón no microcítico

Los resultados de la prueba de biomarcadores permiten a su oncólogo identificar los cambios genéticos específicos que impulsan el crecimiento del cáncer, en caso de que existan. Esta información ayuda a su oncólogo a seleccionar el tratamiento más adecuado. En la actualidad existen fármacos dirigidos a la mutación genética específica o al crecimiento excesivo de proteínas:

Terapias dirigidas para el cáncer de pulmón no microcítico: Estos fármacos actúan adhiriéndose a dianas específicas de las células cancerosas, provocando su autodestrucción o deteniendo su crecimiento. Algunos fármacos penetran en las células, impidiendo su división y propagación.
Inmunoterapia para el cáncer de pulmón: Los inhibidores de los puntos de control son fármacos de inmunoterapia dirigidos contra proteínas de la superficie celular que hacen que las células cancerosas desactiven sus defensas.

En comparación con otros tratamientos, la terapia génica dirigida tiene menos efectos secundarios. Esto se debe a la precisión de la terapia dirigida, que ataca únicamente a las células cancerosas sin afectar a las sanas.

Las terapias dirigidas han mejorado la vida de los pacientes con cáncer de pulmón no microcítico durante el tratamiento y la han prolongado una vez finalizado éste.

¿Y si no se detectan mutaciones genéticas?

Existen muchas opciones de tratamiento para el cáncer de pulmón no microcítico, incluso si no se encuentran mutaciones genéticas durante las pruebas de biomarcadores. Simplemente no se incluirá la terapia dirigida. Otros tratamientos para el cáncer de pulmón de células no pequeñas incluyen:

Cirugía
Radioterapia
Quimioterapia
Inmunoterapia

Su equipo de tratamiento, dirigido por el oncólogo médico, trabajará con los demás médicos de su equipo para determinar la mejor combinación de tratamientos contra el cáncer de pulmón y el momento adecuado para cada uno de ellos.

Más información sobre los tratamientos del cáncer de pulmón no microcítico

¿Qué hacer tras un diagnóstico de cáncer de pulmón no microcítico?

Si le han diagnosticado recientemente un cáncer de pulmón no microcítico, o si éste ha reaparecido, es probable que su oncólogo hable con usted sobre las pruebas de biomarcadores para determinar si existen tratamientos específicos que le irían mejor.

Encuentre un especialista en cáncer de pulmón

El plan recomendado dependerá de si se detectan proteínas o mutaciones específicas junto con el estadio del cáncer, de si se trata de su primer tratamiento o de si el cáncer ha reaparecido.

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