Pruebas genómicas para el cáncer de mama

Los avances en la investigación del cáncer de mama han dado lugar a enfoques de tratamiento más personalizados, que permiten a los oncólogos adaptar las terapias al perfil genético único de cada paciente. Uno de los avances más significativos en este campo son las pruebas genómicas. 

Las pruebas genómicas analizan genes específicos dentro de un tumor canceroso para evaluar sus niveles de actividad e identificar cualquier mutación que provoque el desarrollo del cáncer de mama. 

La Dra. Sarah Robinson, oncóloga médica de Rocky Mountain Breast Specialists, destaca la importancia de las pruebas genómicas en la atención oncológica moderna. Explica que, antes de que existieran estas pruebas, a muchas mujeres con cáncer de mama en estadio inicial se les recomendaba sistemáticamente la quimioterapia. Sin embargo, las pruebas genómicas han revelado que algunas pacientes pueden evitar con seguridad la quimioterapia, evitándoles efectos secundarios innecesarios sin aumentar su riesgo de recidiva.

¿Qué son las pruebas genómicas para el cáncer de mama?

Las pruebas genómicas analizan los genes de un tumor de cáncer de mama para evaluar cómo influyen en el crecimiento y el comportamiento del tumor. Estas pruebas ayudan a los oncólogos a determinar:

• El riesgo de recurrencia tras el tratamiento inicial.
• La probabilidad de que la quimioterapia sea beneficiosa junto con la terapia hormonal.
• La agresividad del tumor y su potencial de propagación.

Es importante diferenciar las pruebas genómicas de las genéticas:

• Las pruebas genómicas examinan los genes de un tumor y detectan cualquier mutación que esté provocando el crecimiento del cáncer.  
• Las pruebas genéticas evalúan mutaciones hereditarias (como BRCA1 y BRCA2) para determinar el riesgo de un individuo de desarrollar cáncer a partir de una mutación genética hereditaria.

¿Quién debería plantearse las pruebas genómicas?

El Dr. Robinson subraya que las pruebas genómicas se utilizan principalmente en pacientes diagnosticadas de cáncer de mama en estadio temprano, con RH positivo y HER2 negativo. Históricamente, los oncólogos basaban las recomendaciones terapéuticas en el tamaño del tumor y en si el cáncer se había extendido a los ganglios linfáticos. Sin embargo, las pruebas genómicas permiten ahora tomar decisiones terapéuticas basadas en la biología del tumor y no en su estadio anatómico.

• Los pacientes con tumores más pequeños (menos de 1 cm) pueden no necesitar pruebas genómicas, ya que el riesgo de recurrencia ya es bajo.
• En los casos de tumores de mayor tamaño o de ganglios linfáticos positivos, las pruebas genómicas ayudan a determinar si es necesaria la quimioterapia.
• Los cánceres de mama triple negativo y HER2 positivo no suelen ser candidatos a las pruebas genómicas, ya que las decisiones de tratamiento para estos subtipos se basan en marcadores moleculares diferentes.

Según el Dr. Robinson, las pruebas genómicas han transformado el tratamiento del cáncer de mama al reducir el sobretratamiento y garantizar que la quimioterapia sólo se utiliza cuando es realmente beneficiosa.

Tipos de pruebas genómicas para el cáncer de mama

Existen varias pruebas genómicas para analizar la expresión genética de un tumor. Las pruebas más utilizadas en EE.UU. incluyen:

1. Oncotype DX

• Analiza 21 genes para determinar un Recurrence Score® (0-100).
• Las puntuaciones bajas (0-17) indican un bajo riesgo de recurrencia, lo que significa que la quimioterapia es probablemente innecesaria.
• Las puntuaciones altas (31 o más) sugieren un mayor riesgo de recurrencia, en la que la quimioterapia puede ser beneficiosa.
• Las puntuaciones intermedias (18-30) requieren una evaluación cuidadosa, especialmente en mujeres premenopáusicas frente a posmenopáusicas, ya que las mujeres premenopáusicas aún pueden beneficiarse de la quimioterapia.
• El ensayo TAILORx confirmó que las mujeres con puntuaciones de bajo riesgo pueden omitir la quimioterapia sin que ello afecte a las tasas de supervivencia.

2. MammaPrint

• Examina 70 genes para clasificar los tumores como de bajo o alto riesgo de recurrencia.
• Especialmente útil en pacientes de alto riesgo clínico (tumores de mayor tamaño o casos con ganglios positivos) para determinar si es necesaria la quimioterapia.
• El ensayo MINDACT descubrió que el 40% de las mujeres clasificadas como de alto riesgo en función de factores clínicos podían evitar la quimioterapia basándose en los resultados de MammaPrint.

3. EndoPredict

• Analiza 12 genes para evaluar el riesgo de recurrencia tardía (más allá de cinco años).
• Ayuda a determinar si es necesaria una terapia hormonal prolongada (más de cinco años).
• Plazo de entrega más rápido que en otras pruebas (a menudo en una semana).

4. Prosigna (PAM50)®.

• Evalúa 50 genes y clasifica los tumores en subtipos moleculares.
• Proporciona una puntuación del riesgo de recurrencia (ROR), especialmente útil para las mujeres posmenopáusicas.

Cada una de estas pruebas proporciona a los oncólogos datos adicionales para personalizar las recomendaciones de tratamiento, ayudando a garantizar que los pacientes reciban las terapias más eficaces con el menor número de efectos secundarios innecesarios.

Cómo influyen las pruebas genómicas en las decisiones de tratamiento

Uno de los beneficios más significativos de las pruebas genómicas es su capacidad para evitar el sobretratamiento. En el pasado, la quimioterapia se prescribía a menudo de forma generalizada, pero ahora las pruebas genómicas ayudan a identificar qué pacientes pueden evitar la quimioterapia de forma segura sin comprometer su supervivencia a largo plazo.

Beneficios de las pruebas genómicas:

• Reduce la quimioterapia innecesaria en pacientes de bajo riesgo.
• Proporciona una guía de tratamiento precisa, mejorando la confianza en las decisiones.
• Minimiza los efectos secundarios y los riesgos para la salud a largo plazo asociados a la quimioterapia.
• Identifica a los pacientes que realmente se beneficiarán de la quimioterapia, garantizando unos resultados óptimos.

El Dr. Robinson explica que la quimioterapia no es una solución única. Evitar la quimioterapia siempre que sea posible reduce riesgos como:

• Daños cardíacos: algunos fármacos de quimioterapia pueden causar problemas cardíacos a largo plazo.
• Neuropatía: lesiones nerviosas que pueden provocar dolor o entumecimiento duraderos.
• Pérdida ósea: la quimioterapia puede contribuir a la osteoporosis.
• Mayor riesgo de cánceres secundarios, como la leucemia relacionada con el tratamiento.
• Angustia emocional y psicológica, incluidas ansiedad y depresión.

Para muchas pacientes, las pruebas genómicas proporcionan la seguridad de que la terapia hormonal sola después de la cirugía es suficiente para controlar eficazmente su cáncer de mama.

Qué esperar durante las pruebas genómicas

El proceso de las pruebas genómicas implica varios pasos:

1. Recogida de tejido: se obtiene una muestra del tumor durante una biopsia o una intervención quirúrgica.
2. Análisis de laboratorio: la muestra se envía a un laboratorio especializado para su evaluación genética.
3. Interpretación de los resultados - Su oncólogo revisa los resultados y analiza las opciones de tratamiento.

Plazo de entrega:

• Los resultados de Oncotype DX y MammaPrint tardan unas dos semanas.
• Los resultados de EndoPredict suelen estar disponibles en una semana.

Aunque la espera de los resultados puede ser estresante, el Dr. Robinson hace hincapié en que tomarse tiempo para obtener la respuesta correcta es mejor que precipitarse en un tratamiento innecesario.

¿Cubre el seguro las pruebas genómicas?

La mayoría de los planes de seguros, incluido Medicare, cubren las pruebas genómicas para pacientes elegibles con cáncer de mama HER2 negativo positivo en estadio temprano. Sin embargo, la cobertura puede variar en función de la prueba y de la póliza de seguro de cada persona. Su equipo médico puede ayudarle a determinar si reúne los requisitos necesarios y a verificar su seguro.

Hable de las pruebas genómicas con su oncólogo de mama

Las pruebas genómicas han transformado el tratamiento del cáncer de mama, haciéndolo más personalizado y preciso que nunca. Si le han diagnosticado un cáncer de mama en estadio temprano HER2 negativo y HR positivo, hable con su médico para saber si las pruebas genómicas son adecuadas para usted.

Al comprender la actividad genética única de su tumor, usted y su oncólogo pueden tomar decisiones de tratamiento informadas y seguras que optimicen sus resultados al tiempo que minimizan los tratamientos innecesarios.

Hable más sobre este tema con uno de nuestros especialistas en cáncer de mama.