El conjunto adecuado de tratamientos para cada paciente diagnosticado de cáncer viene determinado por muchos factores diferentes. Durante décadas han sido principalmente el tipo de cáncer, el estado hormonal (en algunos casos), el estadio y la salud general del paciente. Sin embargo, en los últimos años se ha hecho posible evaluar los cambios genéticos en el ADN del paciente para dirigir el plan de tratamiento. Es lo que se denomina análisis de biomarcadores. A veces también se denominan pruebas genómicas o pruebas moleculares.
¿Cómo influyen los resultados de las pruebas de biomarcadores en el tratamiento del cáncer colorrectal?
¿Qué son las pruebas de biomarcadores para el cáncer colorrectal?
Una prueba de biomarcadores examina una muestra de tejido tumoral del paciente para identificar si hay proteínas anormales o mutaciones genéticas presentes. Estos datos orientan mejor al equipo oncológico sobre los tratamientos que probablemente funcionen mejor, los que no funcionarán y lo que podría ocurrir en el futuro. Es importante señalar que la mayoría de las mutaciones genéticas no son hereditarias. Lea más sobre si el cáncer de colon es hereditario en nuestro blog.
Los cambios genéticos que se controlan en estas pruebas no son mutaciones genéticas heredadas, sino cambios en su propia composición genética que se han desarrollado con el tiempo. A veces pueden estar relacionados con una causa concreta, como las sustancias químicas del humo del tabaco. Y otras veces, no hay una razón clara de por qué el gen ha mutado.
No todos los pacientes con cáncer colorrectal presentarán una mutación genética. Si no se encuentra ninguna, orienta a los especialistas en cáncer sobre qué tratamientos utilizar y cuáles es probable que no funcionen.
¿A quién se examina y qué se busca?
En la actualidad, los pacientes con cáncer colorrectal metastásico (estadio IV ) son el principal grupo susceptible de someterse a pruebas de biomarcadores para determinar qué terapias dirigidas, en su caso, funcionarían mejor. Idealmente, las pruebas se realizan antes de crear un plan de tratamiento. El tejido del tumor puede analizarse si se extirpa mediante cirugía o biopsia.
Si ya te operaron, pregúntale a tu oncólogo si analizaron el tumor en busca de biomarcadores. Y si no, ¿se puede hacer ahora? Puede haber información disponible que modifique la dirección de su plan de tratamiento.
Tipos de pruebas de biomarcadores para el cáncer colorrectal
Hay bastantes tipos de pruebas de biomarcadores que pueden utilizarse para el cáncer colorrectal, entre ellas: el diagnóstico, la comprensión de si el cáncer es recurrente y para ver lo bien que está funcionando un plan de tratamiento. Aquí nos centraremos en dos tipos de pruebas de biomarcadores que son las más comunes.
Pruebas de biomarcadores genéticos
Hay bastantes genes diferentes que se evalúan en el proceso de las pruebas. La lista sigue creciendo a medida que se realizan más investigaciones clínicas. Si se produce una mutación en uno de ellos, es posible que se ajuste el tratamiento.
Entre los biomarcadores genéticos comunes utilizados en el cáncer colorrectal se incluyen:
- BRAF es un gen que desencadena la división celular. Esta prueba suele recomendarse a los pacientes con cáncer en estadio IV.
- KRAS es un gen que controla la producción de la proteína K-Ras. Esta proteína indica a las células cuándo es el momento de crecer, madurar o asumir diversas funciones. Si muta, el interruptor de encendido y apagado no funciona y las células crecen sin control.
- Las fusiones NTRK son una anomalía genética que se produce cuando dos genes se fusionan, lo que provoca que se desactive la señalización y da lugar al crecimiento de células cancerosas.
- HER2 es un gen que controla el crecimiento de la proteína HER2. Demasiados receptores HER2 harán que las células crezcan con demasiada rapidez.
Existen otros genes en los que pueden detectarse mutaciones. Estos son algunos de los más comunes para el cáncer colorrectal.
Pruebas de biomarcadores de proteínas
Otras pruebas de biomarcadores buscan proteínas en lugar de marcadores genéticos. Un ejemplo de biomarcador proteico utilizado en el cáncer colorrectal es el CEA. Se trata de una proteína que suele elevarse en pacientes con cáncer colorrectal. Esta proteína se eleva cuando el colon está inflamado.
Otros tipos de pruebas de biomarcadores para el cáncer colorrectal
Las pruebas de biomarcadores genéticos y de biomarcadores proteicos son sólo dos tipos de biomarcadores que se analizan en pacientes con cáncer colorrectal. Es posible que su médico también quiera evaluar otros biomarcadores, como la lateralidad y las vías.
La lateralidad es el lado del colon afectado por el cáncer. En ocasiones, los tumores del lado derecho pueden responder mejor a determinados tratamientos que los del lado izquierdo.
Las vías o vías de señalización son un tipo de biomarcador que evalúa el comportamiento de las células cancerosas. Algunas vías comunes de biomarcadores que se le pueden analizar si tiene cáncer colorrectal incluyen la vía PD-L1, la carga mutacional tumoral (TMB) y la vía WNT.
Vías tumorales
También puede haber un debate sobre las vías. Este tipo de biomarcador determina el comportamiento de las células cancerosas. Las vías PD-1/PD-L1 y Wnt se discuten habitualmente en la investigación del cáncer colorrectal y son dianas de algunos tratamientos.
¿Cómo crean los oncólogos un plan de tratamiento personalizado mediante pruebas de biomarcadores?
A medida que avanza la investigación clínica, se han ampliado las opciones de tratamiento del cáncer colorrectal. Hoy en día, los oncólogos pueden crear planes de tratamiento muy específicos para las necesidades del paciente. Los resultados de las pruebas de biomarcadores guían el proceso de planificación del tratamiento. Si un biomarcador está presente, puede haber disponible un fármaco específico de terapia dirigida para frenar el crecimiento de las células cancerosas. Algunas de las mutaciones genéticas o vías más comunes que pueden tratarse son:
- BRAF es un biomarcador genético que puede estar mutado en pacientes con cáncer colorrectal. Existen fármacos específicos denominados inhibidores de BRAF que se utilizan en pacientes que presentan este tipo de mutación. Algunos estudios han descubierto que los inhibidores de BRAF pueden reducir el riesgo de muerte en pacientes con cáncer colorrectal.
- Los genes RAS, incluidos KRAS, HRAS y NRAS, se analizan en busca de mutaciones. Cuando existen mutaciones en estos genes, las proteínas anormales pueden dar lugar a una constante división celular incontrolada. Existen fármacos de quimioterapia específicos diseñados para pacientes con este tipo de mutaciones, como FOLFOX, CAPOX y FOLFIRI.
- Los cánceres colorrectales HER2-positivos indican que se está creando demasiada proteína HER2 con demasiados receptores en las células, lo que provoca su crecimiento incontrolado. Bloquear los receptores para que no reciban demasiada proteína HER2 puede frenar el crecimiento de las células cancerosas.
- Las fusiones NTRK presentes en pacientes con cáncer colorrectal metastásico que no responden a las terapias estándar pueden tratarse con inhibidores de NTRK aprobados por la FDA.
Como ocurre con todos los tipos de tratamiento del cáncer, lo que es adecuado para un paciente puede no serlo para otro. Su equipo de atención del cáncer colorrectal revisará los resultados de las pruebas de biomarcadores para determinar el mejor camino a seguir.
Qué hacer si le han diagnosticado cáncer colorrectal
Si le han diagnosticado recientemente un cáncer colorrectal o tiene un cáncer colorrectal recurrente, es conveniente que se reúna con un oncólogo médico antes de someterse a una intervención quirúrgica. El cirujano y el oncólogo pueden entonces trabajar juntos para crear un plan que funcione mejor para usted, incluida la decisión de realizar pruebas de biomarcadores.
Obtenga más información sobre quién forma parte de su equipo de atención del cáncer colorrectal.
Rocky Mountain Cancer Centers ofrece tratamiento personalizado para pacientes con cáncer colorrectal en todas sus fases en nuestros centros de Denver, Colorado Springs y Front Range. Solicite una consulta -ya sea su primera o segunda opinión- para hablar sobre las opciones de tratamiento disponibles para usted.
