Al igual que todos los tipos de cáncer, existen factores de riesgo que pueden aumentar las probabilidades de desarrollar un cáncer de colon. Algunos de estos factores de riesgo, como la obesidad, la dieta, el tabaquismo y la ingesta de alcohol, están bajo su control personal, mientras que otros no lo están, concretamente la edad, los antecedentes personales de síndrome del intestino irritable y los antecedentes familiares.
Afortunadamente, las mutaciones genéticas heredadas son responsables de sólo una pequeña fracción, alrededor del 5%, de los casos de cáncer colorrectal en los EE.UU. y ahora existen opciones médicas eficaces para ayudarle a identificar su riesgo de cáncer colorrectal hereditario. Comprender su riesgo puede ayudarles a usted y a su médico a crear un plan de detección del cáncer de colon que sea el mejor para usted.
¿Cuáles son los distintos tipos de mutaciones genéticas que pueden provocar cáncer?
Las mutaciones en los genes causan cáncer. Algunas de estas mutaciones están causadas por la exposición a nuestro entorno, y otras mutaciones aún no se comprenden. Las mutaciones genéticas que se transmiten de padres a hijos pueden aumentar el riesgo de padecer cáncer de colon, pero no es seguro que vaya a ocurrir. Veamos las diferencias entre los distintos tipos de mutaciones genéticas asociadas al cáncer de colon.
Mutaciones genéticas adquiridas: ¿Qué son y cómo pueden conducir al cáncer de colon?
Los cambios genéticos que se producen a lo largo de la vida se denominan mutaciones genéticas adquiridas. Las mutaciones genéticas adquiridas no se transmiten de una generación a otra. Los estilos de vida que aumentan el riesgo de mutaciones genéticas adquiridas son el tabaquismo, la obesidad, la dieta inadecuada, el sedentarismo, etc.
En cambio, otras mutaciones están causadas por factores ambientales, como las quemaduras solares, la exposición al humo, la exposición al radón y la exposición a sustancias químicas pueden causar mutaciones genéticas. Estos factores no están necesariamente bajo su control y puede que ni siquiera se dé cuenta de que ha tenido la exposición que da lugar a una mutación genética que conduce al cáncer.
Historial de salud familiar y mutaciones genéticas heredadas
Su historial de salud y su origen desempeñan un papel en la evaluación de su riesgo de desarrollar cáncer colorrectal.
Si tiene un padre, un hijo o un hermano (un pariente de primer grado) diagnosticado de cáncer colorrectal, hay una mayor probabilidad de que usted desarrolle este tipo de cáncer en su vida. Una de cada tres personas a las que se les ha diagnosticado cáncer colorrectal tiene un familiar que también ha recibido el mismo diagnóstico. En estos casos se recomienda encarecidamente el cribado periódico del cáncer antes de los 40 años, frente a los 45 años para las personas de riesgo medio. En la mayoría de estos casos, la causa del cáncer colorrectal no está relacionada con una mutación genética heredada, sino con un estilo de vida similar o la exposición a los mismos factores ambientales.
Una mutación genética heredada que conduce al cáncer de colon es más probable entre los descendientes de los judíos asquenazíes de Europa del Este, pero no se limita a este grupo de personas.
Síndromes cancerígenos hereditarios que aumentan el riesgo de cáncer de colon
Síndrome de Lynch
Aunque el síndrome de Lynch es bastante raro, puede aumentar la probabilidad de desarrollar cáncer colorrectal entre un 20 y un 80%. Es lo que se conoce como cáncer colorrectal hereditario no poliposo (HNPCC).
El síndrome de Lynch se produce debido a mutaciones heredadas en los genes MLHL, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM. Estos genes se encargan de reparar los errores en el ADN de las células. Una mutación en uno de estos genes de reparación del ADN hace que los errores del ADN no se reparen. Además, cuando hay un error en un gen regulador del crecimiento, puede conducir al desarrollo y crecimiento de células cancerosas.
Los pacientes con síndrome de Lynch tienen un mayor riesgo de desarrollar pólipos, llamados adenomas en el colon o el recto. Aunque estos pólipos son tradicionalmente benignos (no cancerosos), deben extirparse porque es más probable que se conviertan en cáncer que en el caso de alguien que no tenga el síndrome de Lynch.
Poliposis adenomatosa familiar (PAF) y poliposis adenomatosa familiar atenuada (PAFA)
La PAF se caracteriza por el crecimiento de múltiples pólipos en el colon y el recto antes de los 20 años. Los pólipos siguen creciendo en número con la edad. Con frecuencia, los pólipos pueden volverse malignos cuando la persona cumple 40 años, lo que lleva a un diagnóstico de cáncer.
En los pacientes con poliposis adenomatosa familiar atenuada, se desarrollan menos de cien pólipos en el colon. La aparición del cáncer se retrasa (alrededor de una edad media de 55 años).
Tanto la PAF como la AFAP están causadas por mutaciones en el gen APC. Si su padre o su hermano tienen un gen APC mutado, sus posibilidades de heredar la PAF o la AFAP son muy altas.
MUTYH - Asociados Poliposis (MAP)
La poliposis asociada a MUTYH, o MAP, es una enfermedad hereditaria que provoca el crecimiento y desarrollo de múltiples pólipos adenomatosos en el recto y el colon. El gen MUTYH se denominaba anteriormente gen MYH. Aunque las mutaciones en este gen pueden causar una variedad de problemas diferentes, la formación de pólipos puede conducir a un cáncer colorrectal. Por lo general, las personas desarrollan entre 10 y 100 pólipos en la zona afectada, pero en casos raros pueden formarse más de 1.000 pólipos. Estos pólipos suelen identificarse cuando el paciente tiene más de 40 años. Aproximadamente la mitad de las personas a las que se les diagnostica el PAM tendrán cáncer colorrectal en el momento del diagnóstico.
La PAM es una enfermedad hereditaria que se observa cuando ambos padres son portadores de la mutación genética. Incluso en estos casos, sólo hay un 25% de posibilidades de que su hijo exprese la PAM, mientras que hay un 50% de posibilidades de que sus hijos sean portadores.
Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ)
Se trata de una enfermedad hereditaria identificada por el crecimiento de pólipos gastrointestinales denominados pólipos hamartomatosos de tipo Peutz-Jeghers. Los pólipos pueden desarrollarse en cualquier parte del estómago, el colon o el intestino delgado y provocar hemorragias y dolor. Una mutación en el gen STK11 causa la enfermedad.
Si se le ha diagnosticado el SPJ, puede tener un riesgo ligeramente mayor de padecer cáncer de estómago, de mama o de páncreas.
Síndrome de Poliposis Juvenil (SPJ)
Esta enfermedad hereditaria se produce por la mutación del gen SMAD4 o BMPR1A. Provoca el desarrollo de múltiples pólipos hamartomatosos en todo el tracto gastrointestinal. El término juvenil se refiere al estadio del pólipo cuando se estudia al microscopio, y no se refiere a la edad del paciente. El SPJ aumenta el riesgo de cáncer colorrectal y de páncreas, pero puede diagnosticarse y tratarse en una fase más temprana.
Cómo saber si se tiene un gen heredado que puede provocar cáncer de colon
El asesoramiento y las pruebas genéticas pueden ayudarle a comprender si existe una relación hereditaria con el cáncer de colon. Cada persona afectada puede necesitar las pruebas. Aunque las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar las áreas en las que se corre un mayor riesgo, no son una garantía de que vaya a desarrollar (o no) un cáncer. Más bien, le ayuda a tomar decisiones con su médico sobre el momento de las pruebas de detección del cáncer. Si se detecta una mutación genética heredada, se puede hablar de utilizar técnicas de cribado más avanzadas para tratar de identificar el cáncer colorrectal en las primeras fases.
Si cree que usted o su familia pueden beneficiarse de las pruebas genéticas, póngase en contacto con nuestro equipo de asesoramiento genético para realizar una evaluación antes de concertar una cita.
