En Rocky Mountain Cancer Centers (RMCC), sabemos que los pormenores de las pruebas genéticas pueden ser a veces difíciles de entender. En esta sección, esperamos abordar algunas preguntas importantes para que pueda sentirse más seguro en su decisión de participar en las pruebas genéticas. Siga leyendo para saber más sobre las pruebas genéticas. 

¿Qué son las pruebas genéticas? 

Las pruebas genéticas para el cáncer buscan cambios hereditarios específicos (mutaciones) en los genes de una persona que se asocian con un riesgo de alto a moderado de padecer cáncer. La decisión de someterse a pruebas genéticas es una elección personal que puede determinarse durante o después de una cita de asesoramiento genético. 

¿Cómo puedo saber si soy candidato a las pruebas genéticas?

Si su médico le ha remitido para que reciba asesoramiento genético, es probable que sea un buen candidato para las pruebas genéticas. Los buenos candidatos son aquellos que han sido diagnosticados de cáncer, tienen antecedentes personales de cáncer y/o tienen antecedentes familiares de cáncer. Si le han recomendado las pruebas genéticas, le animamos a que se reúna con un asesor genético. Los asesores genéticos en materia de cáncer pueden determinar si las pruebas genéticas serían o no útiles para usted y su familia.

Alrededor del 5-10% de los cánceres son hereditarios, lo que significa que una mutación en un gen conlleva un mayor riesgo de padecer determinados cánceres. Cuando las familias tienen una predisposición hereditaria al cáncer, normalmente vemos:

  • Cánceres de aparición temprana, como el de mama antes de los 50 años
  • Cánceres raros, como el de ovario o el de páncreas 
  • Múltiples cánceres primarios en una persona
  • Múltiples generaciones afectadas

¿Qué hago con los resultados de las pruebas genéticas?

La identificación de mutaciones genéticas específicas puede ayudar a aclarar el tipo de cánceres a los que puede ser más susceptible y el nivel de riesgo de desarrollarlos. El objetivo final de las pruebas genéticas es crear un plan de gestión médica individualizado destinado a prevenir el cáncer o a detectarlo lo antes posible si se desarrolla.

Se pueden aconsejar recomendaciones de gestión basadas en los resultados de las pruebas genéticas, así como en los antecedentes familiares de cáncer. Las recomendaciones podrían incluir:

  • Vigilancia estrecha (cribado/exámenes)
  • Cirugía de reducción de riesgos
  • Medicamentos que reducen el riesgo

Además, se puede aconsejar a los miembros de la familia que consideren la posibilidad de realizar pruebas genéticas o de aumentar la vigilancia.

¿Pagará el seguro las pruebas genéticas?

Su asesor genético en materia de cáncer puede ayudarle a determinar si usted es un buen candidato para las pruebas y si cumple los criterios de su seguro para realizarlas. Por lo general, si decide someterse a la prueba, se enviarán al laboratorio su muestra, la información sobre sus antecedentes personales y familiares y la tarjeta de su seguro para que puedan realizar una investigación sobre las prestaciones del seguro. A continuación, el laboratorio se pondrá en contacto con usted para informarle de los gastos previstos de su bolsillo y darle la oportunidad de cancelar la prueba por motivos económicos.

También hay opciones de autopago.

¿Afectarán las pruebas genéticas a mi capacidad de aseguramiento?

La Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA) de 2008 prohíbe la discriminación en la cobertura del seguro médico y el empleo basada en la información genética (con la excepción de las empresas con 15 o menos empleados). Las leyes del Estado de Colorado protegen la privacidad de la información genética y prohíben que se deniegue a las personas un seguro de salud, un seguro de discapacidad colectivo o un seguro de atención a largo plazo basándose en la información genética. En Colorado no hay leyes federales o estatales que protejan los seguros de vida. Para obtener más información, visite el sitio web del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.

¿Son dolorosas las pruebas genéticas?

La prueba no es invasiva. Se realiza a través de una muestra de sangre o saliva.

¿Qué información proporcionan las pruebas genéticas?

El objetivo de las pruebas genéticas para el cáncer es buscar mutaciones genéticas o anomalías genéticas en sus genes. Un resultado positivo significa que el laboratorio ha encontrado un cambio hereditario en un gen que se asocia a un mayor riesgo de desarrollar cáncer. Un resultado positivo no significa que se haya detectado un cáncer o que vaya a desarrollarlo, sólo que tiene un riesgo mayor que la media.

Si los resultados son negativos para las anomalías genéticas, ¿significa que no tengo riesgo de cáncer?

No. Sólo un pequeño porcentaje de cánceres está relacionado con anomalías genéticas, por lo que la interpretación de un resultado negativo es tan importante como la de un resultado positivo. Por eso siempre hacemos un seguimiento con un asesor genético independientemente del resultado. No queremos dar a la gente una falsa sensación de seguridad para que no se hagan las pruebas de detección de cáncer recomendadas.